जैव प्रौद्योगिकी एवं आनुवंशिक अभियांत्रिकी – बुनियादी अवधारणाएँ और उनके अनुप्रयोग

Sol –

गुणसूत्र संबंधी विकार आनुवंशिक स्थितियां हैं जो गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यताओं के कारण होती हैं। ये विकार अक्सर कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियों के परिणामस्वरूप होते हैं, जिससे आनुवंशिक सामग्री का गलत वितरण होता है।

कायिक गुणसूत्र विपथन

लिंग गुणसूत्र विपथन

ऑटोसोमल विपथन में ऑटोसोम की संख्या या संरचना में असामान्यताएं शामिल होती हैं, जो गैर-लिंग गुणसूत्र हैं (मनुष्यों में गुणसूत्र 1 से 22 तक)।

लिंग गुणसूत्र विपथन में लिंग गुणसूत्र (एक्स और वाई क्रोमोसोम) की संख्या या संरचना में असामान्यताएं शामिल होती हैं।

  • डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की ट्राइसोमी के कारण होता है, जहां गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है और परिणामस्वरूप गुणसूत्र की कुल संख्या 47 हो जाती है।
    • प्रभावित व्यक्ति छोटे कद, छोटे गोल सिर, झुर्रीदार जीभ और आंशिक रूप से खुले मुंह वाला होता है।
    • हथेली विशिष्ट हथेली क्रीज़ के साथ चौड़ी होती है
    • शारीरिक, मनोदैहिक और मानसिक विकास मंद हो जाता है
  • एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
  • पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)
  • टर्नर सिंड्रोम में, एक X गुणसूत्र गायब होता है और लिंग गुणसूत्र XO के रूप में होता है। (44+X0)
    • अन्य गौण यौन लक्षणों की कमी सहित अन्य विशेषताओं के अलावा, ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं क्योंकि अंडाशय अल्पविकसित होते हैं
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, स्थिति XXY है। (44+ XXY)
    • ऐसे व्यक्ति में समग्र रूप से मर्दाना लक्षणों  का विकास होता है, हालांकि,स्रैण लक्षणों  का विकास (स्तन का विकास, यानी गाइनेकोमेस्टिया) भी व्यक्त होता है। ऐसे व्यक्ति बाँझ होते हैं

Sol –

CAR-T सेल थेरेपी, जिसे चिमेरिक एंटीजन रिसेप्टर टी-सेल थेरेपी के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रकार की इम्यूनोथेरेपी है जो कैंसर से लड़ने के लिए मरीज की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली का उपयोग करती है।

  • इसमें टी कोशिकाओं को निकालना, कैंसर प्रतिजन को लक्षित करने के लिए उन्हें आनुवंशिक रूप से संशोधित करना, उन्हें बढ़ाना और कैंसर कोशिकाओं के खिलाफ एक शक्तिशाली प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को उत्तेजित करने के लिए संशोधित सीएआर टी कोशिकाओं को रोगी के शरीर में वापस डालना शामिल है।
  • { टी सेल संग्रह → टी सेल इंजीनियरिंग → टी सेल विस्तार → रोगी में प्रवेश → सीएआर टी कोशिकाएं गुणा करती हैं और कैंसर कोशिकाओं को मारती हैं।}
  • सीएआर-टी सेल थेरेपी, जिसे अक्सर ‘जीवित दवाएं‘ कहा जाता है।
  • सीएआर टी-सेल थेरेपी को ल्यूकेमिया (श्वेत रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाली कोशिकाओं से उत्पन्न होने वाला कैंसर) और लिम्फोमा (लसीका प्रणाली से उत्पन्न होने वाला कैंसर) के लिए अनुमोदित किया गया है।
  • NexCAR19: भारत की पहली स्वदेशी रूप से विकसित CAR-T सेल थेरेपी → केंद्रीय औषधि मानक नियंत्रण संगठन (CDSO) की मंजूरी मिल चुकी है 
  • केसगवे (Casgevy) विश्व की पहली CRISPR-Cas9 जीन-एडिटिंग थेरेपी है, जो सिकल सेल रोग (SCD) और बीटा थैलेसीमिया के लिए उपयोग की जाती है।
  • यह रोगी के स्वयं के रक्त स्टेम कोशिकाओं को संपादित करके भ्रूणीय हीमोग्लोबिन (HbF) का उत्पादन करता है, जो वयस्क हीमोग्लोबिन में मौजूद आनुवंशिक दोषों से मुक्त होता है।
  • यह थेरेपी BCL11A जीन को लक्षित करती है, जो HbF उत्पादन को दबाता है।
  • संपादन के बाद, स्टेम कोशिकाओं को रोगी के शरीर में पुनः प्रवेश कराया जाता है, जिससे स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का निरंतर उत्पादन संभव होता है।
  • केसगवे एक एकल-उपचार थेरेपी है, जिसमें कई महीनों तक अपफेरेसिस, जीन संपादन, और पुनःप्रवेश प्रक्रिया शामिल होती है।

Sol –


CAR (Chimeric Antigen Receptor) T-cell therapy एक क्रांतिकारी इम्यूनोथेरेपी है जो रोगी की प्रतिरक्षा कोशिकाओं (टी-कोशिकाओं) को पुनःप्रोग्राम कर उन्हें कैंसर कोशिकाओं को पहचानने और नष्ट करने में सक्षम बनाती है।

CAR-T सेल थेरेपी की कार्यप्रणाली :

  • टी-सेल निष्कर्षण: रोगी के रक्त से टी लिम्फोसाइट्स को ल्यूकोफेरेसिस प्रक्रिया द्वारा पृथक किया जाता है।
  • आनुवंशिक संशोधन: पृथक टी-कोशिकाओं को प्रयोगशाला में अनुवांशिक रूप से संशोधित किया जाता है ताकि वे कैंसर कोशिकाओं पर मौजूद विशिष्ट एंटीजन (जैसे CD19) को पहचानने वाले काइमेरिक एंटीजन रिसेप्टर (CARs) व्यक्त करें।
  • विस्तार और सक्रियण: संशोधित CAR-T कोशिकाओं को इन विट्रो वातावरण में गुणात्मक वृद्धि हेतु प्रवर्धित किया जाता है ताकि पर्याप्त प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया प्राप्त की जा सके।
  • रोगी में प्रत्यारोपण: प्रवर्धित CAR-T कोशिकाओं को रोगी के रक्तप्रवाह में पुनः प्रविष्ट कराया जाता है।
  • कैंसर कोशिका विनाश: लक्षित एंटीजन की पहचान होने पर, CAR-T कोशिकाएँ साइटोटॉक्सिक अणुओं जैसे पर्फोरिन और ग्रान्ज़ाइम का स्राव करती हैं, जो लक्षित कैंसर कोशिकाओं में एपोप्टोसिस (नियंत्रित कोशिका मृत्यु) उत्पन्न करते हैं।

          CAR-T सेल थेरेपी एक क्रांतिकारी विधि है जो प्रतिरक्षा तंत्र की कैंसर से लड़ने की क्षमता को बढ़ाती है।

Sol –

  • धारा सरसों हाइब्रिड-11 (डीएमएच-11) – स्वदेशी रूप से विकसित ट्रांसजेनिक सरसों।
  • यह हर्बिसाइड टॉलरेंट (एचटी) सरसों का आनुवंशिक रूप से संशोधित संस्करण है
  • भारतीय सरसों की किस्म ‘वरुणा’ और पूर्वी यूरोपीय ‘अर्ली हीरा-2’ सरसों का मिश्रण।
  • इसमें बैसिलस एमाइलोलिकफेशियन्स नामक मिट्टी के जीवाणु से अलग किए गए दो विदेशी जीन (‘बार्नेज़’ और ‘बारस्टार’) शामिल हैं जो उच्च उपज वाले वाणिज्यिक सरसों संकर के प्रजनन को सक्षम करते हैं।
  • राष्ट्रीय चेक की तुलना में लगभग 28% अधिक उपज और क्षेत्रीय चेक की तुलना में 37% अधिक।

हाल ही में जेनेटिक इंजीनियरिंग मूल्यांकन समिति (जीईएसी) ने सरसों जैसी आनुवंशिक रूप से संशोधित (जीएम) फसलों को जारी करने की मंजूरी दे दी है। भारत सरकार ने सुप्रीम कोर्ट को सूचित किया कि जीएम फसलें आम आदमी के लिए गुणवत्ता वाले खाद्य तेल को अधिक किफायती बनाएंगी और विदेशी निर्भरता को कम करेंगी

Sol –

जैव प्रौद्योगिकी मुख्यतः जैव-औषधियों और जैविक उत्पादों के बड़े पैमाने पर उत्पादन पर केंद्रित होती है, जिसमें आनुवंशिक रूप से परिवर्तित सूक्ष्मजीवों, कवकों, पौधों और प्राणियों का उपयोग किया जाता है।

कृषि में जैव प्रौद्योगिकी के अनुप्रयोग:

  1. ऊतक संवर्धन : नियंत्रित वातावरण में पौधों के छोटे हिस्सों से पूर्ण पौधों की वृद्धि।
    सूक्ष्मप्रसारण विधि द्वारा स्वस्थ केले के पौधों से रोग-मुक्त पौधों का पुनरुत्पादन किया जाता है।
  2. दैहिक संकरण : विभिन्न पौध प्रजातियों के प्रोटोप्लास्ट को संलयित कर नई संकर प्रजातियाँ प्राप्त की जाती हैं, जिनमें इच्छित गुण होते हैं।
  3. आनुवंशिक रूप से परिवर्तित फसलें: कीट प्रतिरोध, रोग प्रतिरोध, सूखा सहनशीलता तथा पोषण मूल्यों की वृद्धि जैसे गुणों के लिए विकसित की जाती हैं।
  1. बीटी कपास : Bacillus thuringiensis से प्राप्त cryIAc तथा cryIIAb जीनों को सम्मिलित कर यह कपास कीटों से सुरक्षा प्रदान करती है।
  2. गोल्डन राइस: बीटा-कैरोटीन उत्पन्न करने हेतु अनुवांशिक रूप से संशोधित चावल, जो विटामिन A की कमी को दूर करता है।
  3. जीएम-सरसों : धारा मस्टर्ड हाइब्रिड-11 (DMH-11) को GEAC द्वारा पर्यावरणीय मुक्तिकरण की अनुमति दी गई है।
  4. प्रोटेटो : प्रोटीन से समृद्ध अनुवांशिक रूप से संशोधित आलू की प्रजाति, उपभोग के लिए अंतिम अनुमोदन की प्रतीक्षा में।

कीट प्रतिरोधी पौधे: RNA हस्तक्षेप (RNAi) तकनीक द्वारा पौधों में नेमाटोड-विशिष्ट जीनों को मौन कर कीट संक्रमण रोका जाता है।

Sol –

जैव प्रौद्योगिकी मुख्य रूप से आनुवंशिक रूप से संशोधित सूक्ष्मजीवों, कवक, पौधों और जानवरों के उपयोग के माध्यम से बायोफार्मास्यूटिकल्स और जैविक उत्पादों के बड़े पैमाने पर निर्माण पर केंद्रित है। जैव प्रौद्योगिकी में मेडिकल बायोटेक्नोलॉजी (लाल), औद्योगिक जैव प्रौद्योगिकी (सफेद), सहित विषयों की एक विविध श्रृंखला शामिल है। पर्यावरण जैव प्रौद्योगिकी (हरा), समुद्री जैव प्रौद्योगिकी (नीला), पशु जैव प्रौद्योगिकी, पादप जैव प्रौद्योगिकी और सूचना विज्ञान (गोल्ड बायोटेक्नोलॉजी)।

कृषि में अनुप्रयोग:

  1. ऊतक संवर्धन: नियंत्रित वातावरण में छोटे पौधों के हिस्सों से संपूर्ण पौधों का विकास करना। स्वस्थ केले के पौधों के ऊतकों से केले के रोग-मुक्त पौधों को पुनर्जीवित करने के लिए माइक्रोप्रोपेगेशन का उपयोग किया जाता है।
  2. दैहिक संकरण: संकर पौधे बनाने के लिए विभिन्न पौधों की किस्मों के प्रोटोप्लास्ट को संलयन करना। वांछित विशेषताओं के साथ नए पौधों के संकर उत्पादन के लिए उपयोग किया जाता है।
  3. आनुवंशिक रूप से संशोधित फसलें: कीट प्रतिरोध, रोग प्रतिरोध, सूखा सहिष्णुता और बढ़े हुए पोषण मूल्य जैसे वांछनीय गुणों के साथ।
    1. बीटी कॉटन: बैसिलस थुरिंजिएन्सिस के क्रायआईएसी और क्रायआईआईएबी जैसे जीनों के साथ इंजीनियर किया गया, जो कीटनाशक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो विशिष्ट कीटों को लक्षित करता है।
    2. गोल्डन राइस: बीटा-कैरोटीन का उत्पादन करने के लिए आनुवंशिक रूप से संशोधित, जो विटामिन ए का अग्रदूत है, मुख्य भोजन के रूप में चावल पर बहुत अधिक निर्भर रहने वाली आबादी में विटामिन ए की कमी को पूरा करता है।
    3. जीएम-सरसों: जीईएसी ने धारा मस्टर्ड हाइब्रिड-11 (डीएमएच-11) की पर्यावरणीय रिलीज को मंजूरी दे दी है।
    4. ‘प्रोटाटो’: प्रोटीन से समृद्ध आनुवंशिक रूप से संशोधित आलू की किस्म, उपभोग के लिए अंतिम मंजूरी की प्रतीक्षा में है।
  4. कीट प्रतिरोधी पौधे: आरएनए हस्तक्षेप (आरएनएआई) का उपयोग मेजबान पौधों में नेमाटोड-विशिष्ट जीन को शांत करने, संक्रमण को रोकने के लिए किया जाता है।

चिकित्सा में अनुप्रयोग: पुनः संयोजक डीएनए तकनीकी प्रक्रियाओं ने सुरक्षित और अधिक प्रभावी चिकित्सीय दवाओं के बड़े पैमाने पर उत्पादन को सक्षम करके स्वास्थ्य देखभाल के क्षेत्र में काफी प्रभाव डाला है।

  1. फार्मास्युटिकल औषधि विकास: जैव प्रौद्योगिकी जैविक दवाओं के निर्माण की सुविधा प्रदान करती है
    1. हर्सेप्टिन जैसे मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग कैंसर चिकित्सा में किया जाता है।
    2. आनुवंशिक रूप से इंजीनियर इंसुलिन उत्पादन ने ई. कोली जैसे बैक्टीरिया का उपयोग करके इंसुलिन संश्लेषण को सरल बनाया, जिससे कुशल और प्रचुर आपूर्ति सुनिश्चित हुई। इस पद्धति ने जानवरों से निकाले गए इंसुलिन पर निर्भरता को समाप्त कर दिया, एलर्जी प्रतिक्रियाओं को कम किया और शुद्धता सुनिश्चित की। 
    3. कार टी-सेल थेरेपी का उपयोग कुछ रक्त कैंसर के इलाज के लिए किया जाता है 
  2. जीन थेरेपी: गैर-कार्यात्मक जीनों की भरपाई के लिए कोशिकाओं में सामान्य जीनों को शामिल करके आनुवंशिक दोषों को ठीक किया जाता है। इसे पहली बार 1990 में एक बच्चे में एडेनोसिन डेमिनमिनस की कमी के इलाज के लिए लागू किया गया था।
    1. लक्सटर्न: वंशानुगत रेटिना रोगों के इलाज के लिए एक जीन थेरेपी। 
    2. आनुवंशिक दोषों को ठीक करने के लिए क्रिस्पर – आधारित जीन संपादन जैसी उभरती हुई चिकित्साएँ।
    3. स्टेम सेल थेरेपी, जिसे पुनर्योजी चिकित्सा के रूप में भी जाना जाता है | स्टेम सेल या उनके डेरिवेटिव का उपयोग करके रोगग्रस्त, निष्क्रिय या घायल ऊतकों की मरम्मत प्रतिक्रिया को बढ़ावा देती है।
  3. आणविक निदान: रीकॉम्बिनेंट डीएनए तकनीक, पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) और एंजाइम लिंक्ड इम्यूनो-सॉर्बेंट परख (एलिसा) कुछ ऐसी तकनीकें हैं जो शीघ्र निदान के उद्देश्य को पूरा करती हैं।
    1. PCR कम रोगज़नक़ सांद्रता का पता लगाने में सक्षम बनाता है, एचआईवी और कैंसर के निदान में सहायता करता है।
    2. एलिसा एंटीजन-एंटीबॉडी इंटरैक्शन के माध्यम से रोगज़नक़ की उपस्थिति का पता लगाता है, जिससे संक्रमण निदान में सहायता मिलती है।
    3. आरटी-पीसीआर परीक्षण कोविड-19 जैसी संक्रामक बीमारियों के लिए 
  4. टीके:
    1. Pfizer-BioNTech और मॉडर्ना द्वारा विकसित mRNA-आधारित COVID-19 टीके।
    2. हेपेटाइटिस बी वैक्सीन जैसे पारंपरिक टीके पुनः संयोजक डीएनए तकनीक का उपयोग करके उत्पादित किए जाते हैं।
  5. सहायक प्रजनन तकनीक:
    1. इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) प्रक्रिया के दौरान मां के दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को दाता महिला के स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया से बदलने के लिए माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी (MRT) का उपयोग किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप “तीन-अभिभावक” बच्चा होता है।

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